การตรวจดีเอ็นเอเพื่อทำนายความเสี่ยงของโรคมีศักยภาพในการป้องกันโรคและช่วยชีวิต ปัจจุบันมีชาวออสเตรเลียเพียงไม่กี่คนที่สามารถเข้าถึงการตรวจดีเอ็นเอเชิงทำนายผ่านระบบการดูแลสุขภาพ
เมื่อเทคโนโลยีดีขึ้นค่าใช้จ่ายในการตรวจดีเอ็นเอก็ลดลงและรัฐบาลออสเตรเลียก็ลงทุนในจีโนมิกส์ การตรวจดีเอ็นเอแบบสากลก็เป็นไปได้ การตรวจดีเอ็นเอจะเกี่ยวข้องกับผู้ที่มีสุขภาพปกติจำนวนมากซึ่งต้องทำการตรวจดีเอ็นเอโดยการให้ตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายอย่างง่าย
เพื่อระบุความเสี่ยงของสภาวะบางอย่าง ซึ่งรวมถึงประเภทของ
โรคมะเร็งหรือโรคหัวใจที่เกิดขึ้นในครอบครัว – และสามารถป้องกันได้ การระบุว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นโรคนี้ แต่การระบุความเสี่ยงได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และก่อนที่อาการจะปรากฏจะเป็นโอกาสในการป้องกัน การป้องกันสามารถทำได้โดยการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอ การใช้ยา หรือแม้แต่การผ่าตัดเพื่อลดความเสี่ยง
โอกาสใหม่สำหรับการป้องกันจีโนมสามารถเปลี่ยนแปลงสุขภาพของประชาชนได้
แต่มีความท้าทายอยู่หลายประการ เราจะให้บริการตรวจดีเอ็นเอแก่ผู้คนหลายล้านคนและให้บริการด้านสุขภาพที่จำเป็นแก่ผู้ที่มีความเสี่ยงสูงได้อย่างไร
แล้วการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมล่ะ? การทดสอบอาจก่อให้เกิดผลเสียมากกว่าผลดี และนำไปสู่การวินิจฉัยเกินจริงได้หรือไม่ ระบบการดูแลสุขภาพจะให้เงินสนับสนุนการทดสอบในระดับนี้อย่างไร และจะคุ้มทุนหรือไม่ ผู้คนต้องการทดสอบหรือไม่?
แนวคิดของการคัดกรอง DNA ของประชากรนั้นน่ากลัว แต่ผลประโยชน์อาจมีมาก
การตรวจดีเอ็นเอไม่สามารถบอกเราได้ทุกอย่าง มันประเมินความเสี่ยงได้ดีสำหรับโรคบางประเภทซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนเดี่ยว สิ่งเหล่านี้แตกต่างจากโรคทั่วไปอื่นๆ ที่ความเสี่ยงทาง พันธุกรรมสะสมจากยีนหลายร้อยชนิดและคาดเดาได้ยาก
ผู้สมัครที่มีศักยภาพในการตรวจคัดกรอง ได้แก่ มะเร็ง เช่นมะเร็งเต้านมและรังไข่ที่เกิดจากยีน BRCAมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักและมะเร็งอื่นๆ ที่เกิดจากกลุ่มอาการลินช์คอเลสเตอรอลสูงจาก กรรมพันธุ์ และ โรคหัวใจทางพันธุกรรมประเภทอื่นๆ แม้ว่าเงื่อนไขเหล่านี้เพียงอย่างเดียวจะค่อนข้างหายาก แต่เมื่อรวมกันแล้วทำให้ผู้ใหญ่ประมาณ 1 ใน 38 คนมีความเสี่ยงสูง
ความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับภาวะเหล่านี้มักถูกระบุช้าเกินไป
หลังจากตรวจพบมะเร็งหรือมีคนเสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้น งบประมาณด้านสุขภาพที่จำกัดหมายความว่าการทดสอบมักจะให้บริการเฉพาะผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมและครอบครัวของพวกเขาเท่านั้น ไม่ใช่ผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรง
ซึ่งหมายความว่าชาวออสเตรเลียหลายพันคนกำลังพลาดการตรวจดีเอ็นเอที่อาจช่วยชีวิตได้ และไม่รู้ว่าตนเองกำลังเสี่ยงต่อภาวะที่อาจป้องกันได้
2. การตรวจดีเอ็นเอสามารถป้องกันภาวะทางพันธุกรรมประเภทต่างๆ ได้
มีมาตรการที่ผู้คนสามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงต่อสภาวะทางพันธุกรรมหลายอย่าง เมื่อระบุความเสี่ยงผ่านการทดสอบแล้ว ผู้คนสามารถเข้าร่วมโปรแกรมเฝ้าระวังความเสี่ยงซึ่งมีประสิทธิภาพสูง โดยเฉพาะมะเร็งบางชนิดและคอเลสเตอรอลสูง สิ่งเหล่านี้สามารถตรวจพบอาการได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น (และสามารถรักษาได้)
ยาป้องกันบางชนิดสามารถลดความเสี่ยงของมะเร็งเต้านม ( ทามอกซิเฟน ) มะเร็งลำไส้ ( แอสไพริน ) คอเลสเตอรอลสูง ( สเตติน ) และโรคหัวใจทางพันธุกรรม ( เบต้าบล็อกเกอร์ )
เราจำลองผลประโยชน์ด้านสุขภาพและเศรษฐกิจของการให้บริการตรวจดีเอ็นเอของประชากรในออสเตรเลีย โดยมุ่งเน้นไปที่คนหนุ่มสาวอายุ 18-25 ปี (ชาวออสเตรเลียประมาณ 2.6 ล้านคน)
คนหนุ่มสาวมักจะได้รับประโยชน์จากการตรวจคัดกรอง โดยมีอายุมากพอที่จะให้ความยินยอมโดยได้รับการบอกกล่าว แต่อายุน้อยกว่าเกณฑ์อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการสำหรับสภาวะทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่ที่ป้องกันได้ และต่ำกว่าอายุเฉลี่ยของการมีลูกคนแรก
เราจำลองการตรวจคัดกรองยีนมะเร็ง 4 ยีนที่เข้าใจกันดี เราคำนวณการตรวจคัดกรองยีนเหล่านี้เพียงอย่างเดียวจะป้องกันมะเร็งได้ 2,411 รายและช่วยชีวิตคนในออสเตรเลียได้ 1,270 รายตลอดช่วงอายุขัยของประชากร เมื่อเปรียบเทียบกับอัตราการตรวจดีเอ็นเอในปัจจุบัน
เป็นไปได้ว่าบางคนไม่อยากรู้ว่าพวกเขามีความเสี่ยงสูงต่อโรคหรือไม่ จาก www.shutterstock.com
ประมาณ A$400 ต่อการทดสอบ ซึ่งจะทำให้รัฐบาลออสเตรเลียเสียค่าใช้จ่ายประมาณ A$600 ล้าน (มากกว่าค่าใช้จ่ายในปัจจุบันถึงสี่ถึงห้าเท่าในการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับเงื่อนไขเหล่านี้)
แต่เราประเมินว่าการตรวจคัดกรองจะช่วยประหยัดค่าใช้จ่ายในการรักษามะเร็งที่ป้องกันได้ประมาณ 300 ล้านดอลลาร์ออสเตรเลีย ทำให้การตรวจคัดกรองดีเอ็นเอมีความคุ้มค่าสูงในประชากรกลุ่มนี้
ที่ A$200 ต่อการทดสอบ (ซึ่งอาจเป็นไปได้จริงในอนาคตอันใกล้) การประหยัดค่ารักษาอาจมากกว่าค่าตรวจคัดกรอง ประหยัดเงินในระบบการดูแลสุขภาพและช่วยชีวิตคน
อ่านเพิ่มเติม: ผู้อธิบาย: การตรวจคัดกรองพาหะก่อนตั้งครรภ์คืออะไร และผู้ปกครองควรพิจารณาหรือไม่
เรายังจำลองผลกระทบของการให้ผลการตรวจคัดกรองสำหรับการวางแผนครอบครัว สิ่งนี้จะระบุพ่อแม่ที่เป็น “พาหะ” สำหรับโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเด็กได้รับสำเนาที่มีข้อบกพร่องสองชุด หนึ่งสำเนาจากผู้ปกครองแต่ละคนที่ไม่ได้รับผลกระทบ (เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส )
ตัวเลือกต่างๆ เช่น การทดสอบก่อนคลอดเพื่อระบุการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบ หรือการใช้เด็กหลอดแก้วเพื่อให้แน่ใจว่ามีการฝังตัวของตัวอ่อนที่ไม่ได้รับผลกระทบเท่านั้นซึ่งมีให้สำหรับคู่สมรสที่มีความเสี่ยงสูง การเพิ่มข้อมูลการสืบพันธุ์ลงในแบบจำลองช่วยปรับปรุงการคุ้มทุนให้ดียิ่งขึ้น
4. การตรวจดีเอ็นเอทำให้เกิดข้อกังวลด้านจริยธรรมและกฎระเบียบ
แม้จะมีศักยภาพในการช่วยชีวิตและเงิน แต่การคัดกรอง DNA ทำให้เกิดคำถามด้านจริยธรรม บางคนอาจไม่ ต้องการการตรวจเนื่องจากข้อกังวลต่างๆ เช่นความเป็นส่วนตัวของ DNA การเลือกปฏิบัติด้านการประกันหรือ ” สิทธิ์ที่จะไม่รับรู้ ” ลักษณะการใช้ร่วมกันของ DNA ยังหมายถึงการทดสอบที่เกี่ยวพันกับสมาชิกในครอบครัว และอาจเกิดปัญหาต่างๆ เช่น การไม่ใช่พ่อ
ผู้ที่ระบุว่ามีความเสี่ยงสูงโดยการตรวจดีเอ็นเออาจถูกตีตรา การเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นแล้วในการประกันชีวิตของออสเตรเลียและหลักฐานแสดงให้เห็นว่าผู้คนจำนวนมากที่มีความเสี่ยงสูงต่อเงื่อนไขบางประการปฏิเสธการทดสอบด้วยเหตุผลนี้
การตรวจคัดกรองระบบสืบพันธุ์ยังแนะนำการตัดสินใจที่ยากลำบากเกี่ยวกับการใช้เด็กหลอดแก้วและการยุติการตั้งครรภ์ ตำแหน่งทางจริยธรรมแตกต่างกันไปในแต่ละกลุ่มศาสนาและวัฒนธรรม และต้องได้รับการเคารพ
อ่านเพิ่มเติม: การแบ่งปันไม่ได้ใส่ใจเสมอไป: ความเป็นส่วนตัวทางพันธุกรรมต้องมาก่อน
การกำหนดกิจวัตรการตรวจคัดกรองอาจเสี่ยงที่จะกดดันคนบางคนให้เข้ารับการรักษาทางการแพทย์ที่ ไม่สามารถรักษาให้หายได้ เช่น การผ่าตัดหรือการยุติการตั้งครรภ์
ในฐานะสังคม เราต้องพิจารณาประเด็นทางจริยธรรมเหล่านี้อย่างรอบคอบ การศึกษาทั่วประเทศที่เพิ่งเปิดตัวจะเสนอการตรวจคัดกรองพาหะในการเจริญพันธุ์แก่คู่สามีภรรยาชาวออสเตรเลีย 10,000 คู่ เพื่อดูว่าพวกเขาเป็นพาหะของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่ สิ่งนี้จะมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการสร้างการรับรู้ของสาธารณชนและตรวจสอบข้อกังวลด้านจริยธรรมเหล่านี้
